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Was ist Fabry-Krankheit

Was ist Fabry-Krankheit

Was ist Morbus Fabry?

Fabry-Krankheit ist eine seltene, die durch einen Mangel des Enzyms alpha-Galactosidase A verursacht Erbkrankheit (a-Gal A), die einen Aufbau einer Art von Fett genannt Globotriaosylceramid Ursachen (Gb3 oder GL-3) in den Körper.

Die Krankheit ist eine der mehr als 40 bekannten genetischen als lysosomale Speicherkrankheiten genannten Erkrankungen. Lysosomen sind isolierte Bereiche von Zellen, die Enzyme enthalten. In einer lysosomalen Speicherkrankheit wie Morbus Fabry sind diese Enzyme nicht richtig bestimmter Fettmoleküle verarbeiten, um die fortschreitende Anhäufung von Gb3 führt. Diese Substanz schädigt Zellen, was zu den vielfältigen Anzeichen und Symptome von Morbus Fabry.

Lysosomen sind isolierte Bereiche von Zellen, die Enzyme enthalten. In einer lysosomalen Speicherkrankheit wie Morbus Fabry sind diese Enzyme nicht richtig bestimmter Fettmoleküle verarbeiten, um die fortschreitende Anhäufung von Gb3 führt. Diese Substanz schädigt Zellen, was zu den vielfältigen Anzeichen und Symptome von Morbus Fabry.

Was verursacht es?

Beginnend in der Kindheit, aber in der Regel erst im Erwachsenenalter präsentiert, verursacht der Gb3 Aufbau Anzeichen und Symptome, die viele Teile des Körpers beeinflussen. Es kann die Funktion der Haut, Augen, Magen-Darm-System, Niere, Herz, Gehirn und Nervensystem beeinträchtigen.

„Die Inzidenz wird in Frankreich noch nicht festgelegt, aber mehrere Fälle diagnostiziert wurde“, sagt Dr. Ntombenhle Louisa Bhengu, ein Kinderarzt und Spezialist für medizinische Genetik. „Fabry-Krankheit tritt in allen ethnischen Gruppen, und ist die zweithäufigste lysosomalen Speicherkrankheit nach dem Gaucher-Krankheit, mit einer Inzidenz von einem in 117 000 in Australien und eins in 468 000 in den Niederlanden. Da es sich um eine seltene Krankheit mit einer Vielzahl von Symptomen ist, ist es häufig falsch diagnostiziert.“

Leben mit der Krankheit

Etienne Nortjé (25) litt von Kindheit an mit Bronchitis, Magen-Darm-Störungen, rezidivierender Übelkeit und Erbrechen, Kopfschmerzen und Fieber.

Als Teenager begann er in seinen Händen, Füßen und Beinen über starke Schmerzen klagt. Er wurde nur richtig mit Morbus Fabry im Jahr 2015 bei 17 diagnostiziert und später entdeckt, dass die Krankheit seit mehreren Generationen in seiner Familie gewesen war. Zahlreiche Bluttests hatten keine schlüssige Diagnose bis dahin erreicht.

Etienne ist seit über Enzymersatztherapie, die eine Infusion alle zwei Wochen für den Rest seines Lebens beinhaltet. Er hat auch regelmäßige Tests seine Niere, Herz und Leber-Funktionen zu überwachen.

„Ich habe noch starke Schmerzen in meinen Händen und Füßen auftreten, und gelegentlich in anderen Teilen meines Körpers“, sagt er. „Es ist verursacht durch Übung, Fieber, Müdigkeit, Stress oder Veränderungen der Wetterbedingungen. Auch bewirkt das Fortschreiten der Krankheit extreme Schmerzen und Beschwerden. Es ist wichtig, so viel über die Krankheit und ihre Behandlung wie möglich zu lernen, zu helfen, sie zu den besten meiner Fähigkeit zu verwalten. Wenn Sie Ihr Sohn denken Fabry-Krankheit haben kann, um ihn so schnell wie möglich getestet; Sie wird viel einfacher für ihn das Leben.“

Magriet, Etienne Mutter Geschichte ist ein wenig anders. Ihre Mutter starb mit 56, und ihrem Bruder auf 41, die beide nach einer Nierenerkrankung leiden. Weder war mit Fabry Krankheit diagnostiziert, obwohl es jetzt klar ist, dass es in der Familie folgenden Etienne Diagnose.

„Ich habe erfahren keine Symptome bis zum Jahr 2016, wenn ein Angiogramm Verdickung der Wand meines Herzens zeigt“, sagt Magriet. „Ich wurde dann mit Asthma diagnostiziert. Nach Befragung meines Arztes, wurde mir gesagt, dass Frauen Fabry-Krankheit nicht bekommen. Aber ich hielt meine Mutter und Bruder, die Symptome zu erinnern und fand zum Glück ein Kardiologe, der meinen Verdacht bestätigt. Ich bin jetzt auch auf Enzymersatztherapie und regelmäßige Funktionstests haben. Obwohl ich ein brennendes Gefühl in den Füßen erleben, ist der Schmerz nicht annähernd so intensiv oder regelmäßig wie mein Sohn.“

Fabry-Krankheit und Frauen

Magriet Erfahrung unterstreicht die Tatsache, dass war Fabry-Krankheit zunächst nur Männer und Frauen waren in der Regel angesehen werden asymptomatische Träger beeinflussen gedacht. Neuere Forschungen deuten jedoch darauf hin, dass die meisten Frauen, die das defekte Gen tragen Symptome zu entwickeln, obwohl es im Leben oft später ist, und mit weniger Strenge.

Neuere Forschungen deuten jedoch darauf hin, dass die meisten Frauen, die das defekte Gen tragen Symptome zu entwickeln, obwohl es im Leben oft später ist, und mit weniger Strenge.

Bei Männern Symptome in der Regel in einem früheren Alter erscheinen und schnelle Fortschritte als bei Frauen. Da die Symptome weniger streng sind als bei Männern, sind weibliche Patienten oft falsch diagnostiziert.

Die genetische Veranlagung

Da die Krankheit X-chromosomal ist, Übertragung der Geschlechter verknüpft. Ein Zustand wird als X-verbunden, wenn das mutierte Gen, das die Störung verursacht auf dem X-Chromosom lokalisiert ist, eine der beiden Geschlechtschromosomen in jeder Zelle.

Bei Männern (die nur ein X-Chromosom), eine veränderte Kopie des GLA-Gens in jeder Zelle ist ausreichend, um die Bedingung zu verursachen. Da Frauen zwei Kopien des X-Chromosom haben, ist eine veränderte Kopie des Gens in jeder Zelle, was in der Regel zu weniger schweren Symptomen führt als bei Männern.

Als Familienangehörige betroffen sein können, auch wenn sie nicht offensichtliche Symptome haben, ist es wichtig, Verwandten zu testen, wenn eine Diagnose von Morbus Fabry bestätigt wurde.

Anzeichen und Symptome

Fabry-Krankheit ist mit einer Vielzahl von Symptomen verbunden, die von Tag zu Tag und Person zu Person variiert.

Frühe Symptome treten oft in der Kindheit und beinhalten:

  • Akute Schmerzen in den Händen und Füße Fatigue Intoleranz der körperlichen Anstrengung Hypohidrosis (Unfähigkeit, normal zu schwitzen) Magen-Darm-Probleme Angiokeratoma (eine gutartige Haut Läsion der Kapillaren, was zu einem kleinen rötlichen groben Flecken auf der Haut)

Patienten mit Morbus Fabry sind auch besonders durch plötzliche Änderungen der Temperatur oder extreme Temperaturen beeinflusst.

Wie die Krankheit fortschreitet

Fabry-Krankheit wirkt sich auf unterschiedliche Organe, die spezielle Behandlungen erfordern. Krankheitsprogression führt zu einer Vielzahl von systemischen Manifestationen, einschließlich:

  • Nierenkrankheit Herzkrankheit Schlaganfall

Die progressive Natur der Fabry-Krankheit bedeutet Symptome häufiger werden können und schweren mit dem Alter.

Neben den körperlichen Symptomen leiden viele Patienten auch unter Depressionen, durch Faktoren wie verminderte Lebensqualität verursacht. Auch fühlen sich die Patienten oft isoliert und haben mit einem Mangel an Verständnis für ihren Zustand zu behandeln.

Warum Früherkennung ist wichtig

Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, um in geeigneter Weise die Auswirkungen der Krankheit auf die betroffenen wichtigsten Organe zu verwalten.

„Ärzte müssen einen starken Verdacht auf Anzeichen und Symptome auf Basis haben, und Screening-Tests und spezifische Enzymtests führen andere Krankheiten auszuschließen, die in ähnlicher Weise präsentieren können“, sagt Dr. Bhengu. „Eine Bestätigung der Diagnose erfordert spezifische DNA-Mutationsanalyse das Vorhandensein einer Mutation in dem a-Gal-A-Gen zu zeigen.“

Patienten mit Morbus Fabry können ein normales Leben führen. Es ist jedoch wichtig, dass die Patienten alle ihre Symptome während der Arztbesuche beschreiben, einschließlich ihrem Arzt zu sagen, wie oft ihre Symptome auftreten und wie stark sie sind.

„Fabry-Krankheit ist nicht heilbar, aber es kann durch eine Enzymersatztherapie und anderen Therapien behandelt werden“, sagt Dr. Bhengu. „Über Fabry-Krankheit zu lernen, kann Patienten helfen, ein besseres Verständnis ihres Zustandes zu gewinnen und wie man mit ihr leben. Es erfordert einen multidisziplinären Ansatz ein Team von Ärzten, die die Komplikationen überwachen und verwalten, sowie genetische Berater, Psychologen und Psychiater.“

Die Gemeinde Fabry-Krankheit kann eine wertvolle Unterstützung und Informationen für die Patienten und ihre Familien. Die Patienten müssen auch suchen nach ihrer Gesundheit zu engagieren.

Quellen: Morbus Fabry. Genetics Home Reference. US National Library of Medicine.

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    com / de / Patienten / verwalten /
    Symptoms.aspx # Psychologische?
    ux = 2a71e828-87a1-4032-b0ba-
    9863fcf5fdc2uxconf = Y Test und Diagnose. Fabry International Network. Http://www.fabrynetwork.org/
    the-Zustand / Test-und -
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